2024年5月8日，是第31個(gè)“世界地貧日”，今年的活動主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”。

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地中海貧血是我國南方地區(qū)危害最大的遺傳性疾病，我國南方人群地貧基因攜帶率高達(dá)4%-24%。南方11省每年約出生2.9萬重度地貧患兒，尤其是在廣西、廣東、海南、云南、貴州等地，地中海貧血已經(jīng)成為了影響最大發(fā)病率最高的遺傳病之一。在陽江，每5個(gè)人中就有超過1人為地貧基因攜帶者。?

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地貧怎么“篩”？

婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查。?

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地貧怎么“診”？

夫婦雙方地貧基因的確診：若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測，明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，則孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

同型地貧夫婦胎兒地貧基因的確診：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（絕大多數(shù)同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者），存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，在懷孕之后要盡早接受產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進(jìn)行基因診斷，明確胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。萬一確診懷上重度地貧胎兒，一定要盡早進(jìn)行干預(yù)。?

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地貧怎么“治”？

地貧臨床分類復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。

地貧基因攜帶者無需特殊治療。靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。

中間型、偏重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療。中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。而重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，具有典型的地貧特殊面容，如頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等。若不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2-6歲）接受造血干細(xì)胞移植。?

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。

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惠民政策看過來

廣東省出生缺陷防控項(xiàng)目：為符合條件的計(jì)劃懷孕和孕期夫婦初篩陽性人群免費(fèi)提供血紅蛋白電泳復(fù)篩、電泳雙方陽性者提供基因檢測(已進(jìn)行地貧篩查者每胎次不再重復(fù)篩查）；為同型地貧夫婦孕婦提供定額補(bǔ)助的產(chǎn)前診斷服務(wù)。

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（地貧篩查補(bǔ)助流程）

國家出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目：為符合條件的貧困中重型地貧患兒提供3000-5000元（自付部分＞3000元）的醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患病家庭就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

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（救助申請流程）?

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