今天是小美第一次產(chǎn)檢的日子，小夫妻倆懷著喜悅又忐忑的心情來到了陽江市婦幼保健院。產(chǎn)檢醫(yī)生了解了小美的情況后，便開具了部分檢查項(xiàng)目，并跟小美逐項(xiàng)解釋了檢查目的。

產(chǎn)前診斷門診醫(yī)生為就診夫婦解答問題

當(dāng)談到孕早期唐氏血清學(xué)篩查時，小美提出疑問：“醫(yī)生，我又不是高齡產(chǎn)婦，也要做這項(xiàng)檢查嗎？”產(chǎn)檢醫(yī)生指出：“唐氏綜合征的發(fā)生雖然與母親年齡有密切相關(guān)，但是并不代表年齡＜35歲就不會分娩唐氏兒（實(shí)際上很多分娩唐氏兒的媽媽年齡都＜35歲）?！崩瞎o張地說：“小美，我們就聽醫(yī)生的，現(xiàn)在就去做檢查吧！”

抽血進(jìn)行唐氏篩查

唐氏篩查的檢查結(jié)果出來之后，小美夫妻倆都嚇一跳：“21-三體高風(fēng)險！”他們趕緊回到產(chǎn)前診斷中心接受遺傳咨詢，并在醫(yī)生的建議下進(jìn)行了介入性產(chǎn)前診斷。最后的產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示，小美懷的正是唐氏兒！雖然得知這個消息時，小美夫婦的內(nèi)心十分難過，但他們也很慶幸當(dāng)時聽從了醫(yī)生的建議。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，小美及時接受了終止妊娠手術(shù)，避免了家庭悲劇的發(fā)生。

如果當(dāng)初小美他們沒有聽從醫(yī)生的建議，沒有進(jìn)行唐氏篩查，那么不僅僅給他們家庭造成不可挽回的悲劇，也給社會帶來巨大的負(fù)擔(dān)。

您以為的唐氏篩查只是抽個血而已嗎？不不不，今天我們就一起來了解關(guān)于唐氏綜合征和唐氏篩查的那些事。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，先天智力低下，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量。目前無法根治，以預(yù)防為主。

每個孕媽媽都有可能生育唐氏兒

生育唐氏兒，并不是遺傳性疾病，而是屬于生殖過程中的突發(fā)事件，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。唐氏綜合征在普通人群中的發(fā)病率為1/600-800，在我國：25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300；35歲的孕媽媽其概率高達(dá)1/350(國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險值為1/270)；45歲的孕媽媽其概率甚至達(dá)到了1/35。由此看來，建議每個孕媽媽都要進(jìn)行唐氏篩查，科學(xué)評估唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險值！

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？

唐氏兒的特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足、拇趾球部，約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

智力障礙：其智力低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。

性發(fā)育延遲：男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。

患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。

唐氏篩查簡便、經(jīng)濟(jì)、對胎兒無損傷

唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，主要是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、NT值（頸部透明層的厚度）、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般檢出率達(dá)70-85%。唐氏篩查有一期和二期，其中一期唐篩建議孕11-13周做，二期的建議孕16-21周做。

唐氏篩查結(jié)果怎么看？

唐氏篩查的結(jié)果可以有幾種情況，有些準(zhǔn)媽媽們在拿到報告單的時候，內(nèi)心容易出現(xiàn)困惑甚至是恐慌，從而做出一些錯誤的選擇和處理。下面，我們就來逐一解讀這些風(fēng)險值背后的隱藏信息。

第一種：低風(fēng)險。這表示這一胎患唐氏的概率比較低，但是不代表胎兒100%不會患唐氏綜合征。因?yàn)樘剖虾Y查的篩查率只有70%-85%，意思就是說100個唐氏的胎兒，通過唐氏篩查可查出70-80個，還有20來個會漏診。

第二種：臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。這兩種結(jié)果表明這一胎患唐氏的概率比較高，需要進(jìn)一步去確診胎兒是否為唐氏綜合征或者其他的染色體疾病。進(jìn)一步確診的方案包括，介入性的產(chǎn)前診斷及知情選擇無創(chuàng)DNA。

以上兩者有各自適應(yīng)癥及優(yōu)缺點(diǎn)，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢，方能做出最合理的決定。對于神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險者，應(yīng)該由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師來詳細(xì)篩查胎兒的頭顱及脊柱的結(jié)構(gòu)形態(tài)是否完整正常。切勿錯過最佳診斷及處理的時機(jī)，造成不可挽回的悲劇。

第三種：唐氏篩查報告中的單個指標(biāo)異常，也就是說唐氏篩查檢查單里面的某個激素指標(biāo)偏高或者偏低。這種單個指標(biāo)異常，但總體計算出來的報告顯示卻是低風(fēng)險的結(jié)果也不能忽略，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢。

第四種：單純的高齡。高齡孕婦建議選擇介入性產(chǎn)前診斷，抽取絨毛或者羊水進(jìn)行胎兒的染色體核型分型。有穿刺禁忌癥的孕婦還是得慎重考慮，需由具有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)生根據(jù)個體情況，選擇合理方式。

關(guān)于我院產(chǎn)科門診

我院產(chǎn)科門診包括產(chǎn)前門診和產(chǎn)前診斷中心。

產(chǎn)前門診團(tuán)隊照

產(chǎn)前門診依托婦產(chǎn)科住院部強(qiáng)大的專業(yè)技術(shù)支持，是集科研、教學(xué)、臨床保健功能為一體的綜合性門診，為廣大孕產(chǎn)婦提供科學(xué)、專業(yè)、全面、溫馨的孕期一站式服務(wù)，每年門診量超十萬人次。門診開展產(chǎn)前唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、葉酸代謝基因及耳聾基因等遺傳病的產(chǎn)前篩查；設(shè)有高危妊娠保健、圍產(chǎn)保健、助產(chǎn)士門診、糖尿病專科門診、糖尿病半日管理體驗(yàn)門診、營養(yǎng)咨詢及運(yùn)動指導(dǎo)、孕婦學(xué)校，對妊娠期糖尿病，妊娠期高血壓等高危妊娠及合并癥、并發(fā)癥治療有規(guī)范的診療流程。

產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊照

產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專業(yè)科室。產(chǎn)前診斷中心在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)，以及地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。產(chǎn)前診斷中心對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)在全市處于領(lǐng)先水平。