預(yù)防出生缺陷,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷很重要!兩者該如何選擇?一文帶您了解~
每對夫婦都希望孕育一個健康、聰明的孩子。但是由于遺傳因素和環(huán)境的影響,我國仍有先天缺陷嬰兒的出生,其中先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率最高。過去由于條件和認識的限制,無法采取預(yù)防措施,但隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,人們對出生缺陷的發(fā)病原因有了進一步了解,避免先天缺陷嬰兒的出生已成為可能。產(chǎn)前篩查是出生缺陷二級預(yù)防的重要手段,它能夠在懷孕期間對可能發(fā)生的先天缺陷做出風險預(yù)測,并采取相應(yīng)措施,從而達到優(yōu)生的目的。
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什么是產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查通常是指在懷孕早期和中期采用由超聲、血清學(xué)檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)組成的各種篩查策略,可以在早期發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風險胎兒。產(chǎn)前篩查實驗不是確診試驗,產(chǎn)前篩查結(jié)果如果顯示高風險或者超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常,一定要進一步行產(chǎn)前診斷(如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺、診斷性超聲等)。
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產(chǎn)前篩查的人群
●所有年齡小于35周歲的一般孕婦。
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產(chǎn)前超聲篩查
產(chǎn)前超聲篩查主要是檢查胎兒是否存在嚴重的結(jié)構(gòu)畸形或異常。通過超聲檢查可以查出大多數(shù)嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形,因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進行系統(tǒng)性的超聲篩查。
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孕期最重要的超聲篩查有三次:
●第一次:孕11-13周超聲檢查NT;
●第二次:孕18-22周II級超聲排畸
●第三次:孕22-26周III級超聲排畸;
●第四次:孕30-34周II級超聲排畸。
如果發(fā)現(xiàn)異常,需要進一步產(chǎn)前診斷。
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產(chǎn)前血清學(xué)篩查
包括早期唐氏篩查(11-13周)、中期唐氏篩查(15-20周)或胎兒無創(chuàng)DNA檢查。
●唐氏篩查主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷這三種較常見的先天畸形胎兒。
●胎兒無創(chuàng)DNA檢查是一項無創(chuàng)、靈敏度和特異度比較高的產(chǎn)前篩查技術(shù),目前應(yīng)用于13三體、18三體和21三體的篩查,其最佳篩查時間是孕12至22+6周。
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此外,中國南方尤其是廣東、廣西地區(qū)的居民,孕前或孕期夫妻雙方應(yīng)進行地中海貧血的檢查。如果夫妻雙方都是基因攜帶者,則有25%的概率生育重型地貧患兒,這樣的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷,預(yù)防重型地貧兒的出生。
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什么是產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷也稱宮內(nèi)診斷,是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行進行檢測診斷,為宮內(nèi)治療或妊娠的去留提供依據(jù)。
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產(chǎn)前診斷的人群
●預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦;
●產(chǎn)前篩查高風險的孕婦;
●有遺傳病家族史或不良生育史(既往懷過或生育過染色體異常)的孕婦;
●超聲發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?;蛘咛河锌梢苫巍⒊曑浿笜水惓5脑袐D;
●孕期羊水過多或過少的孕婦;
●孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的孕婦等等。
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陽江市婦幼保健院產(chǎn)科
陽江市婦幼保健院產(chǎn)科是國內(nèi)首批愛嬰醫(yī)院的產(chǎn)科單位,陽江市重點??啤㈥柦挟a(chǎn)前診斷機構(gòu)、陽江市危重孕產(chǎn)婦救治中心,擔負著陽江及周邊縣市孕產(chǎn)婦保健、醫(yī)療、危重孕產(chǎn)婦救治工作。科室專業(yè)技術(shù)力量雄厚,其中高級職稱20人??剖裔t(yī)療護理隊伍技術(shù)精湛、服務(wù)一流,重視孕期營養(yǎng)及體重管理,提倡自然、無痛分娩??剖覍τ诟鞣N難產(chǎn)的處理、圍產(chǎn)期危重癥救治、難治性產(chǎn)后出血的治療、妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、雙胎妊娠、早產(chǎn)等疾病的規(guī)范化診治有著豐富的經(jīng)驗。產(chǎn)科質(zhì)量整體位居于全市領(lǐng)先水平。
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醫(yī)生簡介
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王宗瑤
婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師
從事婦產(chǎn)科臨床工作十年,熟練掌握婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治及計劃生育四術(shù),擅長早產(chǎn)、胎膜早破、延期妊娠、羊水過少等病理產(chǎn)科的處理,對妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病等高危妊娠疾病的處理有豐富的臨床經(jīng)驗。