我院舉辦全市新生兒疾病篩查新進(jìn)展培訓(xùn)班

    3月12日，我院在榮暉酒店舉辦全市新生兒疾病篩查新進(jìn)展培訓(xùn)班。我市59家醫(yī)院及佛山、順德、江門、肇慶、茂名等8個(gè)市（區(qū)）共179名婦產(chǎn)科骨干或新生兒疾病篩查負(fù)責(zé)人參加了本次培訓(xùn)班。本次培訓(xùn)班特邀廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝病診治中心江劍輝主任和廣東省地貧診斷中心梅州分中心黃爍丹主任前來(lái)授課。
    培訓(xùn)班上，首先由我市專家介紹了全市去年新生兒疾病篩查工作情況。然后由兩名省級(jí)專家就“新生兒地中海貧血篩查與干預(yù)、串聯(lián)質(zhì)譜在遺傳代謝病中的運(yùn)用”進(jìn)行專題講座。
    江劍輝介紹，我國(guó)出生缺陷發(fā)病率高達(dá)5.6%，在每年出生的2000萬(wàn)新生兒中，有先天性遺傳代謝病的新生兒約占30萬(wàn)。新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵是早期篩查、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。新生兒遺傳代謝病除有傳統(tǒng)的2-4項(xiàng)新生兒疾病篩查手段外，還可以用遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)可以及早發(fā)現(xiàn)新生兒是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)干預(yù)與治療，使其健康成長(zhǎng)。
    據(jù)了解，我院新生兒疾病篩查中心已從2016年1月起應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)進(jìn)行遺傳代謝病種檢測(cè)。檢測(cè)僅需在出生48小時(shí)后的新生兒足跟上采集三滴血即可。檢測(cè)不受嬰兒進(jìn)食與接種疫苗的影響。近年來(lái)，我院新生兒疾病篩查中心、高危兒門診、遺傳代謝病門診為提高陽(yáng)江市出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷做出了非常大的貢獻(xiàn)。（業(yè)務(wù)發(fā)展科  馮春玲）