“李女士您好，您的唐氏篩查報(bào)告顯示高風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)盡快到我院產(chǎn)前診斷中心領(lǐng)取報(bào)告并進(jìn)行遺傳咨詢！”李女士不耐煩地敷衍了幾句，就把電話掛斷了，并跟身邊的閨蜜說(shuō)道：“煩不煩呀？市婦幼保健院又打電話過(guò)來(lái)，叫我做什么產(chǎn)前診斷。我懷大寶的時(shí)候，唐篩不也是高風(fēng)險(xiǎn)嗎，最后生出來(lái)啥事都沒(méi)有。我身邊那么多的寶媽都叫我不用去，去了也是浪費(fèi)錢！”對(duì)于李女士這番話，閨蜜們紛紛表示贊同。

接下來(lái)產(chǎn)檢的日子，面對(duì)醫(yī)生一而再再而三地強(qiáng)調(diào)唐氏綜合征的危害性，隨訪人員在電話里的苦口婆心，李女士依然堅(jiān)持己見。幾個(gè)月后，李女士順利分娩。當(dāng)全家人都沉浸在兒女雙全的喜悅中時(shí)，染色體檢測(cè)報(bào)告顯示寶寶被確診為唐氏兒，李女士怔住了，內(nèi)心懊悔萬(wàn)分。當(dāng)初要是聽醫(yī)生的意見選擇進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或許就不是這樣的結(jié)局！想到這，李女士默默地流下了眼淚......

有時(shí)候準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽的一個(gè)選擇，就會(huì)決定寶寶能否能擁有一個(gè)美好的人生。對(duì)于產(chǎn)前篩查是高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，產(chǎn)前診斷可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以讓他們有機(jī)會(huì)能夠從心理、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療等方面做好準(zhǔn)備，從容面對(duì)可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問(wèn)題，而不致于手足無(wú)措。

今天，我們就來(lái)了解一下，關(guān)于產(chǎn)前診斷的那些事！

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷，從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇、早干預(yù)。

產(chǎn)前診斷的方法有哪些？

介入性產(chǎn)前診斷

介入性產(chǎn)前診斷是指在超聲波的引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹部進(jìn)行胎兒相關(guān)樣本（絨毛、羊水、臍血）的提取，然后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化遺傳學(xué)檢查，進(jìn)行染色體診斷或基因診斷。

羊水穿刺的最佳時(shí)間為孕18-24周，絨毛穿刺的最佳時(shí)間為孕11-14周，孕早期進(jìn)行絨毛檢查。如果胎兒異常，孕婦可以選擇在孕早期終止妊娠，避免中晚期引產(chǎn)的痛苦，降低對(duì)身體的傷害。

介入性產(chǎn)前診斷的流產(chǎn)率很高？純屬謠言！

擔(dān)心因穿刺手術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)是許多準(zhǔn)媽媽拒絕產(chǎn)前診斷的主要原因之一。其實(shí)，穿刺全程都是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，操作者都是經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)后具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的?？漆t(yī)生，經(jīng)驗(yàn)豐富。實(shí)際上，絨毛穿刺活檢術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率為0.5%-3%，羊水穿刺術(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率大約為0.5%左右，都比自然流產(chǎn)15%的發(fā)生率低。

我院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生為孕媽進(jìn)行絨毛穿刺

特別提醒：目前，我院開展的絨毛穿刺活檢項(xiàng)目適宜人群為夫妻雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者，此類夫妻可進(jìn)行絨毛活檢地貧基因診斷。

產(chǎn)前超聲診斷

產(chǎn)前超聲診斷是針對(duì)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常而進(jìn)行的有針對(duì)性的檢查以及診斷，如胎兒心臟超聲、顱腦超聲、泌尿生殖系統(tǒng)超聲、骨骼系統(tǒng)超聲、遺傳學(xué)超聲等。

特別提醒：超聲診斷不能等同于臨床診斷，更不能替代病理診斷，不能檢出所有胎兒異常。胎兒異常是一個(gè)動(dòng)態(tài)形成的過(guò)程，有些胎兒異常隨著孕周的增加才逐漸表現(xiàn)出來(lái)。

哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？

1.孕早、中期母血清唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)；

2.夫婦之一染色體異常，或曾生育過(guò)染色體病患兒；

3.不良生育史（曾生育畸形兒、智力低下兒、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史、死胎、死產(chǎn)史）；

4.胎兒超聲檢查異常者（如羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒生長(zhǎng)受限及胎兒結(jié)構(gòu)異常）；

5.夫婦雙方為同一類型地中海貧血者；

6.女方分娩時(shí)年齡≥35歲；

7.孕期服用致畸藥物或不良接觸史；

8.疑宮內(nèi)感染的胎兒（如梅毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等）；

9.其他可檢測(cè)的遺傳?。ㄈ邕z傳性耳聾、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、白化病、血友病等）。

關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊(duì)照

我院產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽(yáng)江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專業(yè)科室，在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時(shí)，對(duì)各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)在全市處于領(lǐng)先水平。

咨詢電話：8889906

地址：陽(yáng)江市婦幼保健院門診部2樓產(chǎn)前診斷中心