前段時(shí)間，陽(yáng)江市婦幼保健院兒科收治了一對(duì)因?yàn)榧毙匀苎载氀朐旱慕忝?。那么，是什么原因?qū)е滤齻兺蝗怀霈F(xiàn)貧血呢？原來(lái)，前幾天姐妹倆吃了蠶豆制品后出現(xiàn)了頭暈、臉色發(fā)黃現(xiàn)象，但當(dāng)時(shí)家長(zhǎng)沒(méi)有重視，直到姐妹倆小便尿液呈濃茶樣。

于是，家長(zhǎng)便趕緊帶姐妹到我院就診。經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查后，姐妹倆被確診為急性溶血性貧血、G-6-P-D缺乏癥、輕度地中海貧血、重度貧血。在我院兒科團(tuán)隊(duì)的救治和護(hù)理下，目前姐妹倆已轉(zhuǎn)危為安。

那么，到底什么是蠶豆??？下面，小編請(qǐng)來(lái)我院兒科副主任陳鳳喜來(lái)為大家詳細(xì)介紹一下。

?

什么是蠶豆?。?/strong>

?

蠶豆病，又稱葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏，是一種 X 連鎖酶缺陷遺傳病。

G-6-PD是人體參與磷酸戊糖途徑的一種關(guān)鍵酶，在作用過(guò)程中會(huì)產(chǎn)生還原型輔酶 Ⅱ（NADPH）。一旦紅細(xì)胞缺乏 G-6-PD，NADPH 生成量會(huì)減少，體內(nèi)缺乏還原物質(zhì)。

當(dāng)食用蠶豆等氧化性物質(zhì)時(shí)，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，胞膜完整性以及血紅蛋白的穩(wěn)定性難以維持。紅細(xì)胞僵化、脆弱，短期內(nèi)會(huì)大量破裂，引起急性溶血性黃疸和溶血性貧血。?

?

蠶豆病3 ~ 5?月高發(fā)，起病兇險(xiǎn)

?

與樟腦丸類似，蠶豆中含有多種氧化類物質(zhì)，如多巴胺、蠶豆嘧啶類、脲咪等，使紅細(xì)胞膜被氧化，導(dǎo)致血管內(nèi)溶血反應(yīng)。因此，對(duì)于先天缺乏 G-6-PD 或 G-6-PD 降低的人來(lái)說(shuō)，蠶豆及蠶豆制品就是「致命毒藥」！

?

蠶豆病有哪些臨床癥狀？

?

蠶豆病患者表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血相關(guān)癥狀。

病情輕者表現(xiàn)為疲乏、頭暈、心悸、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、發(fā)熱等，繼而出現(xiàn)黃疸、醬油色尿、可伴有脾大；病情重者可出現(xiàn)少尿、無(wú)尿、酸中毒和急性腎衰竭。

?

蠶豆病要做哪些檢查？

?

除了結(jié)合患者年齡、性別以及家族史，實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)于蠶豆病的診斷也至關(guān)重要。

1. 常規(guī)檢查：紅細(xì)胞、血紅蛋白減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；血涂片有核紅細(xì)胞增多；血清總膽紅素和非結(jié)合膽紅素明顯增加。尿液呈濃茶色或醬油色，尿血紅蛋白、尿膽原陽(yáng)性。

2. 過(guò)篩試驗(yàn)：通過(guò)檢測(cè)高鐵血紅蛋白還原率、熒光斑點(diǎn)出現(xiàn)的時(shí)間等初步判定 G-6-PD 酶是否缺陷。過(guò)篩試驗(yàn)敏感性高，但特異性稍差。

3. 紅細(xì)胞檢查：溶血早期，可能見(jiàn)到海因小體，它是死亡的細(xì)胞質(zhì)或變性的血紅蛋白微粒。光鏡下可見(jiàn)紅細(xì)胞內(nèi) 1 ~ 2μm 大小顆粒狀折光小體，分布于胞膜上。

4. 酶活性測(cè)定：需要注意蠶豆病患者在急性溶血或在網(wǎng)織紅細(xì)胞升高時(shí)檢測(cè) G-6-PD 酶活性，由于新生兒的紅細(xì)胞比例較高可能會(huì)導(dǎo)致酶活性測(cè)定出現(xiàn)假陰性，故對(duì)于嚴(yán)重溶血或輸血患兒，需 10 ~ 15d 后重新采集測(cè)定。

?5. 基因診斷：G-6-PD基因位于 Xq28。G-6-PD 基因突變是蠶豆病確診的重要依據(jù)，尤其對(duì)于女性雜合子、臨床疑似而診斷不明確或有家族史的患者。?

?

如何預(yù)防蠶豆病病發(fā)？

?

目前蠶豆病并無(wú)治愈措施，只能注重預(yù)防。不能進(jìn)食蠶豆及蠶豆制品，如果收藏衣物使用樟腦丸，穿衣以前要曝曬。很多藥物也需禁用或慎用，如下表：

?

蠶豆病禁用和慎用的部分藥物

特別提醒：

禁用：常規(guī)劑量可以導(dǎo)致溶血；慎用：大劑量或者特殊情況可以導(dǎo)致溶血。?

?

陳鳳喜副主任提醒廣大家長(zhǎng)，G-6-PD酶檢查和地貧篩查是新生兒疾病篩查的其中一個(gè)項(xiàng)目，請(qǐng)家長(zhǎng)們重視新生兒疾病篩查。一旦確診，家長(zhǎng)要詳細(xì)了解G-6-PD缺乏癥及地中海貧血的相關(guān)知識(shí)，避免類似情況重演。。

?

?

醫(yī)生簡(jiǎn)介

陳鳳喜

兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師，從事兒科臨床工作20余年，熟練掌握新生兒、兒童危急重癥救治。曾在佛山市婦幼保健院及廣州市婦女兒童醫(yī)療中心進(jìn)修新生兒遺傳代謝病及兒童內(nèi)分泌疾病的診治。擅長(zhǎng)甲低、兒童呼吸系統(tǒng)常見(jiàn)病、營(yíng)養(yǎng)不良、兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常如性早熟、矮小癥的治療，有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。熟練掌握中華05骨齡評(píng)價(jià)法和身高管理方法。

?