小兒出生缺陷發(fā)生率不斷攀升？

　  在前段時間熱播的《心術(shù)》中，有一個情節(jié)給很多觀眾留下了深刻的印象：南南患有先天性腎衰竭，一出生就被父母遺棄，雖然后來被醫(yī)生劉晨曦收養(yǎng)，但由于劉晨曦拒絕私自取出醫(yī)院患者的腎臟，使南南錯失了得到腎源的機會。
　　人們固然敬佩醫(yī)生劉晨曦的職業(yè)操守，但也為南南的遭遇扼腕嘆息。在現(xiàn)實生活中，和南南一樣因先天性疾病而遭遺棄的孩子并不罕見，而更令人痛心的是，很多先天性疾病如地中海貧血、唇腭裂等，本來都屬于可以通過婚檢、產(chǎn)檢等檢查出來并進行及時干預(yù)的出生缺陷。
　　本期《名醫(yī)》雜志專訪廣州市海珠區(qū)婦幼保健院保健部兒童保健副主任醫(yī)師盧雪珍，為大家介紹如何預(yù)防出生缺陷，以及進行出生缺陷篩查的最佳時間。
　　出生缺陷發(fā)生率不斷攀升？
　　在百度上搜索“出生缺陷”，人們不難看到各種關(guān)于“我國是出生缺陷高發(fā)國家”、“廣東省出生缺陷率遠高于全國平均水平”、“出生缺陷率不斷攀升”的報道。
　　對此，盧雪珍指出，出生缺陷指的是胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常，需要人們高度重視。“根據(jù)出生缺陷監(jiān)測資料顯示，在全國范圍內(nèi)，廣東省的出生缺陷發(fā)生率確實比較高，達到萬分之二百七十左右。但這種‘高發(fā)’隱藏著兩個信息，一是廣東為地中海貧血高發(fā)地區(qū)，這一病種在出生缺陷中占了相當一部分的比例；二是隨著產(chǎn)前篩查以及宮內(nèi)診斷技術(shù)水平的提高，很多以往難以發(fā)現(xiàn)的一些細小的畸形缺陷，現(xiàn)在都能夠診斷出來。當前發(fā)達地區(qū)報道的出生缺陷發(fā)生率普遍明顯比落后地區(qū)高，檢測水平就是一個不可忽視的因素。其實，出生缺陷的高發(fā)還與地區(qū)的新生兒篩查覆蓋率、缺陷監(jiān)測能力以及醫(yī)護人員報告意識有關(guān)?！?BR>　　然而，不少人仍然憂心忡忡，廣東人尤其如是。據(jù)今年3月廣州社情民意研究中心發(fā)布的“廣州新生兒出生缺陷問題”民調(diào)結(jié)果顯示，三成以上受訪者認為問題食品和環(huán)境污染導(dǎo)致了新生兒出生缺陷率上升。
　　“出生缺陷發(fā)生的原因比較復(fù)雜，主要是遺傳和環(huán)境兩方面因素。環(huán)境因素包括孕期營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害有毒物質(zhì)等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10~25%，也就是說，在多數(shù)情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。目前，沒有調(diào)查數(shù)據(jù)表明出生缺陷的發(fā)生與問題食品、環(huán)境污染有直接的或者必然的關(guān)系。但對于一些與遺傳相關(guān)性不大的出生缺陷，如先天性心臟病，環(huán)境污染的確是一個不可忽視的因素?！?BR>　　“第一道防線”亟待重視
　　三級預(yù)防是目前減少出生缺陷的最主要、也是最有效的干預(yù)手段，為寶寶的出生構(gòu)筑了三道“健康防線”。
　　何謂三級干預(yù)？一級干預(yù)主要是通過婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級干預(yù)是通過孕期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和圍產(chǎn)期終止妊娠，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少出生缺陷兒的出生；三級干預(yù)是通過新生兒疾病篩查，對缺陷兒及早診斷和進行針對性的治療，降低殘疾發(fā)生程度。
　　“目前，在我國實施‘三級預(yù)防’過程中，真正起到顯效的是二級干預(yù)。現(xiàn)實是，很多準媽媽好不容易懷上寶寶，卻在產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)缺陷兒，不得不引產(chǎn)，痛心不已。”而實際上，二級干預(yù)只是一種補救手段，在這一階段，出生缺陷已經(jīng)形成，人們能夠選擇的往往只是終止妊娠。
　　因此，近年來醫(yī)學(xué)界都逐漸把出生缺陷干預(yù)的重點放在一級干預(yù)。以廣州市海珠區(qū)婦幼保健院為例，自2007年實施《廣州市海珠區(qū)出生缺陷干預(yù)模式研究》項目，逐步健全了以提高產(chǎn)科超聲診斷水平為主的轄區(qū)出生缺陷干預(yù)網(wǎng)絡(luò)后，他們現(xiàn)在已開始建立以基于社區(qū)的一級干預(yù)為核心的出生缺陷綜合干預(yù)模式，把干預(yù)的重點放在一級預(yù)防。
　　但盧雪珍也不無遺憾地表示，“在2003年國家取消強制婚檢后，婚檢率一直不盡人意。這導(dǎo)致地中海貧血、先天性聾啞等單基因遺傳病，以及先天性髖關(guān)節(jié)脫位、唇腭裂等多基因遺傳病得以輕松地沖破‘第一道防線’，直接危害胎兒的健康?！?BR>　　高齡、二胎孕婦“一項檢查都不能少”
　　盧雪珍提醒，“35歲以上高齡產(chǎn)婦的不斷增多，是當前出生發(fā)生缺陷率高企的重要原因之一。因為在35歲之后，女性的卵巢功能開始衰退，生殖細胞逐漸老化，特別容易受到病毒、輻射、環(huán)境污染等損傷，使胎兒出現(xiàn)各種先天性疾病?！庇薪y(tǒng)計顯示，女性在24～29歲妊娠，孩子出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率為1/1 500 ；在35～39歲妊娠，其發(fā)生率則高于1%。因此，高齡產(chǎn)婦更應(yīng)主動接受相關(guān)產(chǎn)前篩查，務(wù)必認真對照“出生缺陷篩查最佳時間表”中的檢查項目，按時到醫(yī)院進行檢查。
　　另外，隨著以獨生子女為主的80后進入生育高峰期，不少已為人父母的80后開始計劃要“二胎”。“生育第一胎時，大部分孕婦都會非常重視，孕前主動補充葉酸、戒煙戒酒，懷孕時不斷詢問醫(yī)生應(yīng)該進行哪些檢查，生怕有絲毫閃失。但當她們順順當當?shù)厣碌谝粋€健康寶寶后，往往就放松了警惕性，認為既然第一胎沒有異常，第二胎自然也不會有畸形，很多檢查能省即省。其實，第一胎的健康絕不代表第二胎的正常，因此，二胎孕婦也應(yīng)一絲不茍地完成各項產(chǎn)前檢查，切勿抱有僥幸心理?！?BR>　　最后，盧雪珍總結(jié)道：“預(yù)防出生缺陷，絕不僅僅是醫(yī)學(xué)界的事情，而應(yīng)該是引起社會廣泛關(guān)注的問題。當前，在二、三級干預(yù)手段已經(jīng)逐步完善的情況下，出生缺陷干預(yù)工作的關(guān)鍵在于大眾意識的提高。人們是否真正知道出生缺陷的危害以及如何預(yù)防出生缺陷？知道之后是否確信出生缺陷可以有效預(yù)防？相信之后是否會支持和主動參與出生缺陷的早期干預(yù)？只有‘知信行’的合一，出生缺陷干預(yù)工作才會出現(xiàn)變革。”